Modificando el Fenotipo Aproximaciones a la fenilcetonuria
Por M. en C. Zazil Olivares Sandoval
Para la revista Fulcrum 33 - Gastronomía
Resumen:
Este artículo narra la historia de la fenilcetonuria (PKU), un error innato del metabolismo, a través de los casos de tres familias que fueron pioneras en su descubrimiento y tratamiento. Se detalla cómo la persistencia de los padres y la investigación científica permitieron pasar del diagnóstico a una terapia dietética que modifica el fenotipo, evitando el daño neurológico. El texto destaca el papel crucial del tamiz neonatal y un tratamiento de por vida, transformando una condición genética devastadora en una condición manejable, permitiendo la inclusión y una vida plena.
Título del artículo: Modificando el Fenotipo: Aproximaciones a la fenilcetonuria
Autora: M. en C. Zazil Olivares Sandoval
Publicación: Fulcrum, No. 33 - Gastronomía
Fecha de Publicación: Diciembre 2024
Cómo citar:
Olivares Sandoval, Zazil (2024). "Modificando el Fenotipo: Aproximaciones a la fenilcetonuria" en Fulcrum, 33, 126-135.
Los avances de la ciencia han permitido modificar el metabolismo de una persona que nace con una información genética determinada para padecer una enfermedad. Quien por naturaleza (genotipo) estaba destinada a ser una persona enferma se ha visto beneficiada por la investigación y experimentación. Por lo pronto lo que ya es posible es modificar el fenotipo, es decir, la apariencia física o el funcionamiento metabólico y cambiar el destino genético de alguien que estaba encaminado a tener retraso mental.
Los Casos Pioneros: Liv, Dag, Carol y Sheila
La historia comienza con los hermanos Egeland (Liv y Dag) en Noruega, cuyos padres buscaron persistentemente una explicación para el retraso mental de sus hijos. Su caso llegó al Dr. Asbjørn Følling, quien en 1934 descubrió el ácido fenilpirúvico en la orina de los niños, identificando por primera vez la fenilcetonuria (PKU).
Paralelamente, en Estados Unidos, la escritora Pearl S. Buck vivió una experiencia similar con su hija Carol, nacida en 1920, cuyo retraso en el desarrollo no tuvo explicación durante años. A través de su libro "The Child Who Never Grew", visibilizó la lucha de las familias. Más tarde, se descubriría que Carol también padecía PKU.
El primer tratamiento exitoso se realizó en 1951 en Birmingham, Reino Unido, con Sheila Jones. Los doctores Horst Bickel y Louis Woolf, motivados por la insistencia de la madre de Sheila, desarrollaron una dieta baja en fenilalanina que demostró ser capaz de detener el deterioro neurológico.
Fenilcetonuria y Tratamiento
La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo producido por la ausencia de la enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. Sin tratamiento, su acumulación es tóxica para el cerebro. Se hereda de forma autosómica recesiva, requiriendo que ambos padres sean portadores.
El tratamiento es una dieta vegetariana estricta de por vida, limitando la fenilalanina y suplementando con un alimento médico especial. La detección temprana a través del tamiz neonatal es crucial para prevenir el daño irreversible. Este avance ha permitido que las personas con PKU puedan llevar una vida sana e integrada a la sociedad.
Situación en México y Conclusión
En México, el Dr. Antonio Velázquez promovió la prueba de tamiz neonatal en la década de 1980. En 1991 se detectó a la primera paciente, Mildred, quien gracias al diagnóstico y tratamiento temprano, creció y se desarrolló normalmente. A pesar de los avances, persisten desafíos en la regularización y el abastecimiento del alimento médico en el país.
Las madres de los pacientes jugaron un papel fundamental al insistir a los especialistas para encontrar soluciones. La invención de una prueba diagnóstica temprana y una dieta efectiva cambiaron la historia de la enfermedad. Modificar el fenotipo en individuos con fenilcetonuria les permite integrarse a la sociedad como personas sanas, sin la condena de la discapacidad intelectual.
Referencias
- Alonso-Fernández, J.R. (2020) ‘Dr. Louis Isaac Woolf: At the Forefront of Newborn Screening and the Diet to Treat Phenylketonuria...’.
- Buck, P.S. (1950) The child who never grew. New York: J. Day Co.
- Christ, S.E. (2003) ‘Asbjørn Følling and the discovery of phenylketonuria’.
- Conn, P. and Conn, P.J. (1998) Pearl S. Buck: A Cultural Biography. Cambridge University Press.
- Finger, S. and Christ, S.E. (2004) ‘Pearl S. Buck and phenylketonuria (PKU)’.
- Følling, A. (2006) ‘The Discovery of phenylketonuria’.
- Green, A. (2021) ‘The First Treatment for PKU: The Pioneers-Birmingham 1951’.
- Woolf, L.I. and Adams, J. (2020) ‘The Early History of PKU’.