Modificando el fentipo
Este artículo narra la historia de la fenilcetonuria (PKU), un error innato del metabolismo, a través de los casos de tres familias que fueron pioneras en su descubrimiento y tratamiento. Se detalla cómo la persistencia de los padres y la investigación científica permitieron pasar del diagnóstico a una terapia dietética que modifica el fenotipo, evitando el daño neurológico. El texto destaca el papel crucial del tamiz neonatal y un tratamiento de por vida, transformando una condición genética devastadora en una condición manejable, permitiendo la inclusión y una vida plena.
